Omkring en halv miljon människor i Sverige lever med sällsynta sjukdomar och tillstånd. Tack vare ny teknik och nya metoder upptäcks allt fler sällsynta diagnoser och i framtiden kanske sjukdomar som demens och epilepsi istället delas upp i flera olika specifika men sällsynta hälsotillstånd. Det ställer nya krav på sjukvården.
– Sällsynta diagnoser är egentligen inget ovanligt. Och de kommer att bli vanligare. Det finns flera folksjukdomar som förmodligen inte är en sjukdom utan flera olika sjukdomar. Epilepsi till exempel är ett symptom som kan ha hundratals olika orsaker, säger Niklas Darin som är professor och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset inom barn- och ungdomsneurologi och ledare för Västra Götalandsregionens Centrum för sällsynta diagnoser.
Varje år föds över 3000 barn i Sverige med en sällsynt diagnos. Att ha en sällsynt diagnos innebär vanligtvis att man har en omfattande funktionsnedsättning och flera av sjukdomarna går inte att behandla eller bota. Det finns över 6000 sällsynta diagnoser och omkring 5 procent av befolkningen uppskattas vara drabbade.
Diagnoser kan upptäckas snabbare
Att upptäcka och identifiera sällsynta diagnoser är svårt men de senaste åren har vården tagit stora kliv framåt. Det som förut kunde ta år att utreda går idag betydligt snabbare.
– Idag använder vi helt andra metoder och sedan i somras har vi i Västra Götalandsregionen möjlighet att titta på en patients hela arvsmassa samtidigt. Det är närmast ett paradigmskifte när det gäller att upptäcka sällsynta diagnoser, säger Lovisa Lovmar, specialistläkare och sektionschef för klinisk genetik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset samt ordförande för Regionalt Programområde Sällsynta sjukdomar i VGR.
Tidigare har sjukvården varit tvungen att prova sig fram och undersöka olika delar av arvsmassan en bit i taget. Men med ny teknik med det något krångliga namnet helgenomsekvensering kan vården nu titta på hela arvsmassan och på så sätt leta brett på en gång. Tekniken infördes på Sahlgrenska universitetssjukhuset i somras och erbjuds nu för både vård och forskning.
– Helgenomsekvensering tillsammans med andra metoder ökar förutsättningarna för att få en diagnos och därmed också möjligheterna för att få rätt uppföljning, behandling och vård. Får man veta vilken diagnos man har får patient och anhöriga tillgång till kunskap såväl som värdefulla patientnätverk, säger Lovisa Lovmar.
Utmaningar för sjukvården
Patienter med sällsynta diagnoser har ofta en stor mängd vårdkontakter. Olika specialistläkare behandlar olika symptom och en utmaning är vem som egentligen har huvudansvaret för patientens vård. Problemet blir extra tydligt när patienten lämnar tonårsåldern och blir vuxen.
– På Sahlgrenska har vi gjort en kartläggning där vi ser att det finns brister i överföringen till vuxensjukvården. Som vuxna blir det patienterna än mer som får föra sin sjukdomsberättelse mellan de olika vårdkontakterna. Man är sin egen budbärare, säger Niklas Darin
För att möta utmaningarna pågår arbete på flera nivåer. Inom Västra Götalandsregionen finns Centrum för sällsynta diagnoser som försöker knyta ihop vårdgivare och samverkans- och intresseorganisationer för att hitta arbetssätt där patienterna kommer mer i centrum. Det finns även nationell samverkan och europeiska referensnätverk där man försöker knyta ihop de olika ländernas expertis. För att ytterligare sätta fokus på frågan har Regionala och Nationella Programområden för Sällsynta sjukdomar inrättats.
– En person med en komplex sällsynt diagnos ställer stora krav på vården. Det är många behandlingar och utredningar. Kan vi få en bättre ansvarsfördelning och bättre samordning kring de här patienterna finns det stora vinster att göra för både den enskilda patienten och för samhället, säger Niklas Darin.
Text: Andreas Kron
vgrfokus@vgregion.se
Fakta:
Sällsynta dagen 29 februari
På lördag 29 februari arrangeras Sällsynta Dagen i Nordstan i Göteborg.
Mellan 10-16 sker en mängd aktiviteter. Ladda ner programmet här (PDF).
Arrangörer: Centrum för sällsynta diagnoser Väst (CSD Väst); Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD); Ågrenska; Mun-H-Center, Folktandvården Västra Götaland; Informationscentrum Ovanliga Diagnoser (IOD); med flera-
Centrum för sällsynta diagnoser
https://www.sahlgrenska.se/omraden/omrade-1/medicin-barn/enheter/centrum-for-sallsynta-diagnoser/
För att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer har ett Centrum för sällsynta diagnoser i Västra Götalandsregionen skapats genom ett samarbete mellan Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Ågrenska. CSD hjälper till att lotsa personer till rätt instanser inom sjukvården men även till andra samhällsaktörer.
CSD-Väst har inget vårduppdrag och har därmed ingen möjlighet att ta emot patientremisser.
Centrum för medicinsk genomik
Centrum för medicinsk genomik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset är ett av sju centra för genomik i Sverige och ingår i det nationella nätverket Genomic Medicine Sweden (GMS). Centrum för medicinsk genomik (CMG) har till syfte och uppdrag att bidra till samordning och utveckling av vården, diagnostik och forskning för patienter som har cancersjukdomar, ärftliga sjukdomar och sällsynta diagnoser.