Tryck ”Enter” för att hoppa till innehåll
Karin njuter av en cykeltur med sin personliga assistent och mamma Ingela. Foto: privat

Hopp och utmaningar – en familjs resa genom vården under 31 år

För 31 år sedan föddes Ingelas dotter Karin på Mölndals sjukhus. Det blev en annorlunda start då hon bland annat inte hade några sug- och sväljreflexer, och så småningom visade det sig att Karin har en sällsynt diagnos. I dag har hennes föräldrar hunnit skaffa sig 31 års unik erfarenhet av vården och diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom. 

Karin var inlagd på neonatalavdelningen i sju veckor och behövde sondmatas, men kräktes upp sondnäringen och sonden flera gånger om dygnet. Hon rörde sig mindre än andra barn och var svår att trösta på traditionellt vis då hon var beröringskänslig. Det var många undersökningar och första tiden var kaosartad.     

När Karin var fem månader gammal fick familjen ett beslut om en barnsamarit 24 timmar i veckan. Mamma Ingela trycker på att profession aldrig ska ifrågasätta en förälder som kommer och ber om hjälp, för det gör man inte i första taget. 

– Man behöver mycket stöd och hjälp, anpassat efter den enskilda familjen, helhetslösningar för respektive familj. Ingen vill ha en massa folk hemma hos sig mer än nödvändigt, säger Ingela.   

”Här har jag en liten stjärna” 

Vid tre års ålder fick Karin en diagnos, Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).    

Ingela
Ingela. Foto: privat

– Vi satt i en korridor och fick diagnosen av en fantastisk läkare. Jag minns att läkaren pratade om rymden och stjärnor, att vi fått en gåva, en dotter som kommer behöva sina föräldrar hela livet. Jag satt med Karin i famnen och tänkte att här har jag en liten stjärna, berättar Ingela.    

SLOS är en sällsynt medfödd ämnesomsättningssjukdom. För Karin innebär det bland annat att hon har en svår intellektuell funktionsnedsättning, är helt döv och hon lever bara i nuet. Karin är helt beroende av andra och har assistans 24 timmar om dygnet för hjälp med såväl det medicinska som egenvård och vardagsaktiviteter. 

Över 50 vårdkontakter  

Karin behandlades på Mölndals sjukhus med gammaglobulin, och familjen har eller har haft kontakt med bland annat specialistsjukvård, habilitering och Mun-H-Center.   

– Karin har över 50 vårdkontakter, hur får man alla att jobba med varandra? frågar sig Ingela. Man behöver vara försiktig med att säga att det ordnar sig, för det kanske inte alltid gör det. Denna diagnos kan ju vara svår. 

Efter 31 års erfarenhet av vården har Ingela kommit fram till några slutsatser. En av dem rör information. 

I samband med att Karin fått sin diagnos fick familjen engelska texter att läsa, medicinsk text där föräldrarna inte kände igen Karin i diagnosen. När de i stället fick broschyrer som ett föräldrapar med ett barn med samma diagnos tagit fram kände de igen Karin, det var sättet de var skrivna på som gjorde skillnaden. 

Behövs en helhetsbild av patienten   

En annan insikt är att Ingela tycker att det är viktigt att vården har en helhetsbild av patienten. Hon påpekar att dagens journalsystem inte alltid klarar av att erbjuda denna översikt. 

– Man ska kunna gå in på ett ställe, föräldrar ska inte behöva var informationsbärare.    

Hon önskar att vården kunde förbättra samordningen av operationer och inläggningar. Ingela betonar att det är mycket viktigt att vården förstår hela patientens situation, särskilt när flera organ är inblandade.   

– Man måste göra något med vuxenvården, det är för mycket stuprör, betongrör, det är inte så lätt att komma över till andra rör. Det måste fungera överallt, man ska kunna bo var man vill.   

Primärvårdens avgörande roll   

Slutligen betonar Ingela primärvårdens avgörande roll som nyckeln till ett smidigt vårdförlopp. Att stärka samarbetet mellan primärvård och regional vård är en prioritet för att undvika akutsjukhusbesök och skapa en bättre upplevelse för patienter som Karin och deras familjer. 

Stöd och vägledning finns tillgängliga, exempelvis genom Centrum för sällsynta diagnoser. I höstas arrangerades en temadag kring diagnosen SLOS – Smith-Lemli-Opitz syndrom. Målgruppen var personer som själva lever med diagnosen, närstående samt vårdgivare och annan berörd yrkesprofession. 

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, ett kunskaps- och kompetenscentrum inom Sahlgrenska Universitetssjukhuset, finns som en vägledande resurs för alla som söker information om sällsynta hälsotillstånd. Det kan vara vårdgivare eller annan profession, personer som själva lever med ett sällsynt hälsotillstånd och för deras närstående. Genom att erbjuda stöd, som den temadag de arrangerade kring SLOS i höstas, ger CSD Väst inte bara hjälp utan också en känsla av gemenskap och förståelse för dem som lever med dessa diagnoser och deras familjer. 

–  I dag lever cirka en halv miljon svenskar med sällsynta hälsotillstånd vilket betyder att det inte är något ovanligt. Trots detta är kunskapen om sällsynta hälsotillstånd många gånger otillräcklig, fragmenterad och spridd över hela landet. Detta kan till exempel leda till långa väntetider för att få rätt diagnos och behandling, säger Johanna Bruhn, informatör vid CSD Väst.  

CSD Väst arbetar för är att öka kunskapen och medvetenheten kring sällsynta hälsotillstånd. En central del av uppdragen är att etablera multiprofessionella expertteam på Sahlgrenska Universitetssjukhuset där alla diagnoser ska ha en tillhörighet. 

Text: Frida Rydeling
vgrfokus@vgregion.se


Fakta: Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)    

  • SLOS är en av de 1500 medfödda metabola sjukdomarna, genetiska tillstånd som orsakar en störning av cellens omsättning av kolhydrater, fettsyror och aminosyror.  
  • Sjukdomen är ärftlig och beror på en enzymdefekt i cellernas kolesterolsyntes (bildning).   
  • Den felaktiga kolesteroltillverkningen påverkar flera biokemiska processer i kroppen på ett komplext sätt vilket resulterar i olika avvikelser och varierande symptom.   
  • SLOS behandlas med bland annat kolesterol.  
  • Vid lindrig variant av sjukdomen kan man ha inga eller små medfödda avvikelser och i princip normal kognitiv funktion, men ofta en beteendeproblematik.    
  • En allvarligare form av SLOS kan vara livshotande och innebära missbildningar av flera olika organ samt ge svår intellektuell funktionsnedsättning.   
  • I Sveriges uppskattas det finnas drygt 150 individer med SLOS, men sannolikt är många odiagnostiserade.   

Fakta om sällsynta diagnoser  

  • När en diagnos finns hos färre än 5 av 10 000 invånare räknas det som en sällsynt diagnos, eller ett sällsynt hälsotillstånd.  
  • Upp till 5 procent av Sveriges befolkning uppskattas idag leva med ett sällsynt hälsotillstånd vilket motsvarar cirka en halv miljon människor i Sverige. Det finns över 6000 olika sällsynta hälsotillstånd där varje tillstånd i sig är sällsynt, men sammantaget är det inget ovanligt.  
  • Cirka 80 procent av de sällsynta diagnoserna har en känd genetisk orsak. Möjligheterna att ställa diagnos har utvecklats mycket de senaste åren och allt fler tillstånd kan behandlas. Därför är det viktigt med tidig utredning och diagnostik.  
  • Ett sällsynt hälsotillstånd påverkar ofta flera organ och kan ge komplexa vårdbehov vilket kräver specialistkunskap och samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället.  

Centrum för sällsynta diagnoser Väst, SU  

  • Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst är ett kunskaps- och kompetenscentrum inom Sahlgrenska Universitetssjukhuset med uppdrag för hela Västra sjukvårdsregionen. 
  • Uppdraget för CSD Väst omfattar bland annat att vägleda personer inom hälso- och sjukvården.   
  • Målet är att öka medvetenheten och kunskapen kring sällsynta hälsotillstånd, främja forskning och säkerställa tillgången till tidig utredning, diagnostik, expertkunskap, adekvat behandling, och samordnade vårdinsatser.   
  • Dessutom strävar man efter att skapa en sömlös övergång från barn- till vuxensjukvård med tydlig ansvarsfördelning.   
  • En central del av uppdragen är att synliggöra och etablera multiprofessionella expertteam på Sahlgrenska Universitetssjukhuset samt att utveckla nya team.  

 Läs mer om CSD Väst här: https://www.sahlgrenska.se/om-sjukhuset/organisation/centrumbildningar/csdvast/