Varje år föds cirka 45 barn i Sverige med den sällsynta diagnosen 22q11DS. I över tre decennier har barnläkaren Sólveig Óskarsdóttir vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset arbetat för att förbättra vården för denna patientgrupp. Hon har varit en drivande kraft bakom det nya nationella vårdprogrammet för 22q11DS och i somras uppmärksammades hennes arbete under en världskonferens i Portugal.
– Jag är djupt hedrad, säger Sólveig Óskarsdóttir. Det var en speciell upplevelse att få dela denna stund med mina internationella kollegor. För mig är forskning alltid ett lagarbete.
22q11-deletionssyndromet (22q11DS) beror på förlust (deletion) av en liten del på en av kromosomerna i kromosompar 22.
Syndromet påverkar livet på flera sätt, inklusive fysiska hälsoproblem som hjärtfel och immunbrist, och kognitiva och psykiatriska utmaningar. På grund av variation i syndrombilden ställs diagnosen ibland sent och det finns anledning att tro att många är odiagnostiserade.
Från Island till Göteborg
Sólveig Óskarsdóttir, ursprungligen från Island, flyttade vid 30 års ålder till Göteborg med sin familj för att specialisera sig inom barnmedicin.
Vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset växte hennes intresse för barn med 22q11DS och hon initierade ett multidisciplinärt forskningsprojekt med avsikten att kartlägga syndromets symtom.
– Vår kartläggning visade att 22q11DS är komplext och kan påverka många organsystem i kroppen. Detta kan leda till hjärtmissbildningar, tal- och språksvårigheter, immunbrist, inlärningssvårigheter och endokrinologiska problem, bland annat. Syndromet kan också leda till neuropsykiatriska utmaningar och en ökad risk för schizofreni i vuxen ålder.
Tidig diagnos avgörande
Trots ursprungliga planer på att återvända till Island blev Sólveig Óskarsdóttir kvar i Göteborg, inspirerad av den stimulerande forskningsmiljön och de värdefulla kontakter hon knöt vid Sahlgrenska, som fördjupade hennes intresse för 22q11DS ytterligare.
Efter 30 års erfarenhet av 22q11DS har nu hennes arbete resulterat i det första nationella vårdprogrammet för syndromet i Sverige. Sólveig Óskarsdóttir betonar vikten av en samordnad vårdinsats från olika specialister för att effektivt kunna ta hand om personer med 22q11DS.
– Jag hoppas att det nationella vårdprogrammet kommer förbättra vården för patienterna och stärka diagnostik, behandling och uppföljning i hela landet. Det är viktigt för att säkerställa en god och jämlik vård. Tidig diagnos och ökad medvetenhet bland barnläkare och andra specialister är avgörande.
”Vill arbeta så länge jag behövs”
I dag är Sólveig Óskarsdóttir pensionär och arbetar deltid. Att flytta tillbaka till Island är inte längre aktuellt.
– Nu har jag både barn och barnbarn i Sverige som jag vill träffa så ofta som möjligt. I dag ansvarar jag för expertteamet för 22q11DS hos barn på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, utbildar och föreläser en hel del. Jag är 71 år och vill fortsätta arbeta så länge jag behövs. Jag är tacksam för att expertteamet har utökats med yngre intresserade kollegor.
Vid den 13:e internationella konferensen om ”22q11 differences” fick Sólveig Óskarsdóttir en hedersam utmärkelse: ”Angelo DiGeorge Medal of Honor”. Denna prestigefyllda medalj delades ut som ett erkännande för hennes insatser inom forskningen kring sjukdomen och för hennes starka engagemang för patienter och deras familjer.
Vad är det som driver dig?
– Att förbättra och främja livskvaliteten hos mina patienter och deras närstående. Att hjälpa mina medmänniskor ger mitt liv en mening.
Text: Frida Rydeling
vgrfokus@vgregion.se
LÄS OCKSÅ: RoseMaries son föddes med syndromet 22q11DS
Fakta om 22q11-deletionssyndromet
- I Sverige föds cirka 45 barn per år med 22q11-deletionssyndromet.
- Syndromet kan vara ärftligt, men uppstår ofta som en nymutation hos individen.
- Det påverkar livet på flera sätt, inklusive fysiska hälsoproblem som hjärtfel och immunbrist, samt kognitiva och psykiatriska utmaningar som inlärningssvårigheter, adhd och en ökad risk för schizofreni i vuxen ålder.
- Det finns stöd att få genom sjukvården, bland annat från expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn och Centrum för Sällsynta diagnoser (CSD) Väst, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
- Intresseorganisationer som Föreningen 22q11 och Riksförbundet FUB erbjuder också värdefullt stöd och resurser.
Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett 40-tal expertteam för sällsynta hälsotillstånd. Ett av dem är expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn som leds av Sólveig Óskarsdóttir, barnläkare reumatologi och immunologi. Med i teamet finns också bland annat Helena-Jamin Ly, barnendokrinolog, och Annika Malmgren, infektionsläkare barn.
Expertteamen:
- arbetar multiprofessionellt utifrån en helhetssyn, de verkar för samordning av vårdinsatser och samverkan med andra specialister och vårdaktörer.
- bedriver vård av hög internationell kvalitet och arbetar med riktlinjer för vård och behandling.
- samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning. Varje team har en ansvarig läkare och en koordinator samt många andra professioner kopplat till sig.
Mer information och kontaktuppgifter
Expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn
Nationellt vårdprogram och internationella riktlinjer
Det nya nationella vårdprogrammet för 22q11-deletionssyndromet finns tillgängligt på webbplatsen för Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård.
Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, är ett kunskaps- och kompetenscentrum för Västra Götalandsregionen och norra Region Halland. CSD Väst verkar för:
- att vägleda personer inom hälso- och sjukvården.
- att öka medvetenheten om sällsynta hälsotillstånd och främja forskning.
- tidig utredning och diagnos, expertkunskap, multiprofessionell uppföljning, adekvat behandling, samordnad vård, tydlig ansvarsfördelning av vårdinsatser, samt en god övergång mellan barn- och vuxensjukvård.
- att utveckla, synliggöra och etablera multiprofessionella expertteam vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.