Tryck ”Enter” för att hoppa till innehåll
RoseMarie vid Ågrenska på Lilla Amundön, i samband med presentationen av det nationella vårdprogrammet för 22q11-deletionssyndromet. Bild: Frida Rydeling

RoseMaries son föddes med syndromet 22q11DS

RoseMaries son Johan föddes med hjärtfel och gomspalt och under hans barndom möttes han av många olika diagnoser, inklusive CP-skada, reumatism och dåligt balanssinne. Men vid 13 års ålder förändrades allt när Johan remitterades till barnläkaren Sólveig Óskarsdóttir. Johan visade sig ha den sällsynta diagnosen 22q11-deletionssyndromet.

För RoseMarie var mötet med Sólveig Óskarsdóttir ett avgörande ögonblick. Efter år av osäkerhet, otaliga läkarbesök och många olika diagnoser fick hon äntligen den klarhet som förändrade allt.

Genom ett blodprov kunde det fastställas att Johan hade 22q11-deletionssyndromet (22q11DS).

Det var en lättnad, säger RoseMarie. Äntligen fick jag ett namn på vad det handlade om, och jag kunde förstå min son bättre och förklara för omgivningen. Tidigare hade min son fått många andra diagnoser, så som CP-skada och adhd, men ingen av dem förklarade alla hans symptom. När han fick rätt diagnos, 22q11DS, föll alla bitar på plats, och jag kunde få rätt stöd och hjälp för honom.

Problemen började på gymnasiet

Johan hade nedsatt hörsel och gick i en hörselklass ända upp i högstadiet, vilket fungerade bra. Problemen började på gymnasiet, där det inte fanns någon klass som var anpassad efter hans behov.

Johan hoppade av gymnasiet och fortsatte sina studier vid en folkhögskola. I dag mår Johan bra, han bor i en egen lägenhet och har ett socialt kontaktnät, främst via internet. 

Startade patientförening 

Mötet med Sólveig Óskarsdóttir inspirerade RoseMarie att starta en patientförening för personer och familjer med 22q11DS, en förening som hon, 25 år senare, fortfarande är ordförande för. 

Genom föreningen har jag fått nära kontakt med andra och deltagit i familjehelger och träffar. Att möta andra i samma situation har gjort att jag inte känner mig lika ensam längre, berättar RoseMarie. 

När RoseMarie reflekterar över det nya nationella vårdprogrammet för 22q11DS är hon hoppfull. 

Absolut, det kommer att göra skillnad. Det kommer att ge läkarna bättre riktlinjer och förbättra övergången till vuxensjukvården. Tidigare slösades många insatser från barnsjukvården bort på grund av bristande samordning.

Vad vill du säga till andra föräldrar som hamnar i samma situation som du?

Jag har tre råd: 1) Gå med i patientföreningen för stöd och hjälp för både barnen och syskonen. Att prata med andra som förstår är ovärderligt, 2) Undvik att googla för mycket. Sök tillförlitlig information från läkare och patientföreningar, och 3) Delta i familjehelger och träffar. De ger er möjlighet att träffa andra i samma situation och känna er mindre ensamma. Gemenskap och förståelse är det bästa skyddet mot isolering och utanförskap.

Text: Frida Rydeling
vgrfokus@vgregion.se

LÄS OCKSÅ: Sólveig Óskarsdóttir – pionjär inom 22q11-deletionssyndromet


Fakta om 22q11-deletionssyndromet 

  • I Sverige föds cirka 45 barn per år med 22q11-deletionssyndromet. 
  • Syndromet kan vara ärftligt, men uppstår ofta som en nymutation hos individen. 
  • Det påverkar livet på flera sätt, inklusive fysiska hälsoproblem som hjärtfel och immunbrist, samt kognitiva och psykiatriska utmaningar som inlärningssvårigheter, adhd och en ökad risk för schizofreni i vuxen ålder. 
  • Det finns stöd att få genom sjukvården, bland annat från expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn och Centrum för Sällsynta diagnoser (CSD) Väst, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.  
  • Intresseorganisationer som Föreningen 22q11 och Riksförbundet FUB erbjuder också värdefullt stöd och resurser.

Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd