Loa, 7, har Duchennes muskeldystrofi, en diagnos han och familjen fick vänta på i fem år. Ett av Loas största intressen är att spela spel på datorn.
– Där är han med på samma villkor som alla andra, säger mamma Sanna.
När Loa var tre månader gammal kände mamma Sanna och pappa Felix att något inte stämde. Loa hade svårt med amningen och familjen sökte vård.
Det första som gjordes var att titta på tungbandet – det var lite kort, men inget som behövde åtgärdas. Svårigheterna med amningen förklarades med att vissa barn helt enkelt inte lär sig rätt teknik. I efterhand vet familjen att muskelsvagheten kan visa sig så tidigt.
Loas utveckling gick långsamt och han nådde inte utvecklingsstegen som förväntat, han var sen med att lyfta huvudet, rulla, sitta, lära sig stå och gå.
När han var ett år och åtta månader började han gå, men hade svårt med balansen och ramlade ofta, vilket ledde till många sjukhusbesök. Mamma Sanna berättar att de alltid var oroliga inför varje BVC-kontroll. På BVC förklarades den sena utvecklingen med omogen grovmotorik och de lugnades med att allt kan falla på plats senare.
Ramlade ofta
Vid två års ålder ramlade Loa fortsatt mycket och det blev undersökning av fötterna och inlägg till skorna, men utan förbättring. Då Loa hade svårt att gå i trappor fick han börja träffa en fysioterapeut och familjen kom även i kontakt med en barnläkare. Loa fick övningar för att träna upp muskelstyrkan, men inte heller det gjorde någon skillnad.
Vid 3,5 års ålder undersöktes höfterna med röntgen och ultraljud, men inget avvikande hittades. Nu rekommenderades en osteopat som Loa och familjen träffade under cirka ett års tid, detta för att sträcka ut Loas muskler och leder genom olika övningar. Familjen hade fortsatta avstämningar med barnläkaren, men vid 4,5 års ålder förklarades Loas utmaningar fortfarande med omogen grovmotorik. Flera olika läkare gjorde samma bedömning, berättar Sanna.
En misstanke
En fredag i december 2022 var Loa hos barnläkaren på standardkontroll, denna gång fanns även ytterligare två läkare med vid besöket. Läkarna började nu ställa andra typer av frågor mot vad de gjort innan, bland annat kommenterade de att Loa hade förstorade vadmuskler.
De kändes nu lite mer oroliga, tidigare hade besöken känts mer lättsamma och barnläkaren hade varit skojfrisk och sagt att de inte behövde oroa sig.
– Jag vet att jag kände det, att det var skillnad i bemötandet, att nu var det någonting, säger Sanna och berättar vidare att läkarna inte ville säga varför de ställde de här frågorna.
Sanna kunde inte släppa det läkarna tagit upp om stora vadmuskler och den allvarsamma stämningen under besöket. Samma kväll sökte hon information på nätet och skrev in ”pojkar, muskelsvag, stora vader” i sökfältet.
Det första som kom upp var Duchennes muskeldystrofi, hon läste vidare och fick även upp filmer på pojkar med diagnosen. Sanna såg direkt att pojkarna såg ut som Loa och rörde sig precis som Loa.
Sanna och pappa Felix hade under åren som gått känt att det var något annat, att Loas utmaningar inte berodde på en omogen grovmotorik, men fick inget gehör hos sjukvården.
– Jag kände hela tiden att de inte tog oss på allvar, att de klassade oss som oroliga föräldrar. Jag kände mig inte hörd och det kändes ju inte bra när Loa gick på sjukgymnastik, han fick kämpa och jag såg ju att han fick ont, säger Sanna.
Kände sig paralyserad
Sanna minns tydligt hur det var den där kvällen då hon sökt information på nätet och hittat filmerna på pojkar med Duchennes muskeldystrofi. Familjen skulle precis äta middag och Sanna blev tvungen att gå ifrån när hon insåg att det kanske handlade om den här diagnosen.
Hon kände sig paralyserad av rädsla för insikten om att Loa inte skulle bli bättre som de trott hela tiden, utan tvärtom, han skulle bli sämre, mycket sämre.
– Jag gick upp till badrummet och lade mig på golvet och grät, minns Sanna.
Sanna skickar meddelanden till Loas läkare via 1177, skriver att de sett att detta kan handla om Duchennes muskeldystrofi, frågar vilka prover som är tagna och om det är ivägskickat för genetisk testning.
– Helgen som följde var bara hemsk, berättar Sanna, vi kunde ju inte få tag på någon läkare då.
En diagnos
På måndag eftermiddag ringer läkaren upp Sanna och frågar hur hon fått vetskap om den här diagnosen, om det var någon som sagt någonting till henne. Läkaren bekräftar sen att det är en av de saker de misstänker och att de har skickat iväg prover.
– Läkaren sa att det antagligen inte var Duchennes muskeldystrofi, att vi inte behövde vara oroliga, att det är högst osannolikt att det är det, att man kan ha de här symtomen och det kan vara någonting annat, berättar Sanna.
Efter detta ber Sanna om att dialogen ska vara öppen, att läkaren ska inkludera föräldrarna i vad som misstänks och testas för.
Senare i december har Loas genetiska provsvar kommit. Sanna blir uppringd på Loas femårsdag då familjen är och firar på Universeum i Göteborg.
Hon berättar:
– Läkaren låter så glad och säger att de nu har fått provsvaret på det genetiska testet, att hen ser att det är Loas födelsedag, men att vi kanske ändå ville veta detta nu. Strunt samma att jag står högst upp i tropikariet, hen låter ju så glad så ja, jag ville gärna veta.
– Läkaren läser upp provsvaret och berättar att mutationen som Loa har kan vara Duchennes eller Beckers muskelsdystrofi, men allra högst troligt så är det Duchennes muskeldystrofi som Loa har med tanke på hans symtom. Läkaren fortsätter och säger att vi inte ska låta detta påverka Loas födelsedag, att han förtjänar en fin födelsedag.
Jättefint stöd
Familjen stannade ett tag på Universeum och Sanna berättade för Felix om svaren de nu fått.
– Vi höll ihop det tills vi kom hem och man kunde få stänga in sig och gråta, säger Sanna.
Efter att familjen hade fått svar på vad som låg bakom Loas symtom har de fått jättefint stöd och ett helt annat bemötande. De fick snabbt kontakt med habiliteringen, kuratorsstöd, hjälpmedel och anpassningar i hemmet och känner nu fullt förtroende för vården.
Sanna och Felix önskar dock att vården skulle bli bättre på att upptäcka sådant här tidigt, att det skulle finnas rutiner för symtom och screening.
– Från att två månader tidigare ha trott att Loa kommer bli frisk så har man plötsligt en rullstol i hemmet, som liksom är den yttersta bekräftelsen på att han kommer bli sämre, säger Sanna.
Sanna berättar att det var skönt att få en diagnos, att slippa fundera över vad som var fel, även om beskedet var mycket värre än vad de hade väntat sig, och att få möjligheten att kunna komma i kontakt med andra som lever med Duchennes muskeldystrofi.
Loa och storasyster Aria
Loa är medveten om sin muskelsjukdom, blir ofta orolig och tycker om att vara hemma då det är en stor trygghet för honom. Han behöver både fysiska och sociala anpassningar, och för att hjälpa Loa med sin oro och ångest använder familjen bland annat ett veckoschema för förberedelse, avledning, men även bekräftelse i det han känner.
På Loas initiativ har Sanna varit i hans skola och berättat för eleverna om Loas diagnos samt gett ett tillfälle för dem att ställa frågor.
– Loa är en känslostark kille, oavsett om han är glad eller ledsen så är det starka känslor. Han har en väldig humor, skämtar mycket och har lätt till skratt, berättar Sanna.
Syskonskap
Sanna vill även lyfta syskonskap och att en diagnos som denna medför ett annorlunda föräldraskap. Loas storasyster Aria behöver också få uppmärksamhet och Sanna tycker det är viktigt att även lyssna in hennes behov.
Det finns många tankar, känslor och frågor som väckts, Sanna berättar:
– Rädslan ligger latent i kroppen, men vi försöker vara här och nu. Vi är oroliga för hur det kommer bli när Loa börjar tappa förmågor, hur kommer han ta det? Och är storasyster bärare? Det vet vi inte och kommer inte kunna få veta på länge då hon bestämmer själv när hon blir 18 om hon vill testas.
Hoppas på botemedel
Sanna beskriver hur det känns när rädslan tar över:
– Jag är inte konstant rädd men när rädslan slår till känner jag hur varenda fiber i min kropp skriker att det inte får ske, Loa får inte dö av den här hemska muskelsjukdomen, det måste komma ett botemedel!
Sanna berättar att det är genom att vara med barnen hon finner extra kraft när det känns tungt, att det räcker med att gå in i samma rum som dem, för att de är här och nu, och då landar Sanna i nuet. Barnen ger även Sanna en känsla av tacksamhet:
– Jag är tacksam att jag får ha Loa kvar, ett tag till. Och att vi har varandra i familjen.
Önskningar och drömmar
Familjen önskar att det fanns en större kunskap inom både vård och samhälle, att det skulle finnas fler tillgängliga behandlingar och att Sverige skulle ligga lite mer i framkant. De önskar vidare att diagnostiseringen skulle bli bättre, gå snabbare, och att föräldrar skulle slippa vara de som jagar lösningar och krigar för sina barn. Dessutom önskar de en större förståelse från omgivningen, att personer ska vara nyfikna och ställa frågor i stället för att döma.
För familjen är drömmen inför framtiden att ett botemedel ska hittas, men fokuset har också breddats för Sanna och familjen sedan de fick Loas diagnos:
– I början var ett botemedel det enda som spelade roll, men sannolikheten är ju stor att det inte kommer något botemedel och vi får jobba med det utifrån de förutsättningar vi har nu. Vi ska inte utgå ifrån att det inte kan förändras, för hoppet lever ju, men man måste ändå jobba med de kort man har fått och då handlar det också om att få ett härligt liv den tid man har. Livskvalitet.
Johanna Bruhn
vgrfokus@vgregion.se
SANNA CARLSSON, 36
Familj: Felix Strandvik, 34, Aria, 8,5, Loa, 7 och katten Esmeralda, 14
Bor: Frillesås i norra Halland
Yrke: Projektledare för Göteborgsregionen
Familjens intressen: Gemensamma aktiviteter, resor (till värmen) och att ”gamea” (spela spel på datorn)
Om Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3,5 per 100 000 invånare (7 per 100 000 manliga invånare).
Duchennes muskeldystrofi – Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd
Sällsynta dagen den 28 februari 2025
Fredagen den 28 februari är det Sällsynta dagen – en dag som lyfter de utmaningar och behov som människor med sällsynta diagnoser står inför.
Sällsynta hälsotillstånd är vanligt. Det finns ungefär 500 000 personer i Sverige som lever med en sällsynt diagnos, men kunskapen om dessa tillstånd är fortfarande begränsad.
Läs fem berättelser från verkligheten och få en inblick i hur livet med ett sällsynt hälsotillstånd kan se ut. Berättelserna handlar om både barn och vuxna med sällsynt hälsotillstånd.
Sällsynta dagen startades i Sverige år 2008 av Riksförbundet Sällsynta diagnoser och uppmärksammas nu globalt den sista februari varje år. Datumet för uppstart valdes med omsorg för att symbolisera sällsynthet – den 29 februari, Skottdagen, som är den mest sällsynta dagen i kalendern. Syftet med dagen är att öka medvetenheten om sällsynta diagnoser och att stötta personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd och deras familjer/närstående.
Läs mer om aktiviteter och arrangemang på Sällsynta dagen 2025
Vad är en sällsynt diagnos?
- En sjukdom eller tillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 personer.
- Det finns över 7 000 kända sällsynta diagnoser världen över.
- Många sällsynta diagnoser är genetiska och debuterar i barndomen.
- Det kan ta flera år att få rätt diagnos på grund av bland annat tillståndets komplexitet och begränsad kunskap.
- Personer med sällsynta diagnoser har ofta komplexa vårdbehov som kräver samverkan mellan olika specialister och på olika vårdnivåer.
Källa: Socialstyrelsen, Centrum för sällsynta diagnoser, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, EURORDIS (Rare Diseases Europe).
Expertteam för neuromuskulära sjukdomar
På Drottning Silvias barnsjukhus finns ett multidisciplinärt expertteam för barn och ungdomar med neuromuskulär sjukdom. Patienterna erbjuds ett regelbundet uppföljningsprogram som innehåller en medicinsk genomgång, undersökning av grov- och finmotorisk funktion samt muskelstyrka.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset har även ett expertteam för vuxna med neuromuskulär sjukdom.
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns flertalet expertteam som hanterar sällsynta hälsotillstånd. Teamen samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning.
Expertteamen arbetar multiprofessionellt för att koordinera vårdinsatser och samarbeta med andra specialister och vårdgivare. De erbjuder information, uppföljning och behandling.
Sällsynta diagnoser kräver ofta många vårdkontakter och insatser från olika nivåer av vården. Multiprofessionella expertteam kan samordna vårdinsatser och samarbeta med andra vårdinstanser för att effektivisera vården och öka patientens välbefinnande.
Expertteam kopplade till CSD Väst
NHV – Nationell högspecialiserad vård
Västra Götalandsregionen bedriver nationell högspecialiserad vård för bland annat Neuromuskulära sjukdomar, inklusive undergrupperna för barn och riktade utredningar vid metabola/mitokondriella sjukdomar.