Andreas är en av 20 i Sverige med Pompes sjukdom

Mitt i livet fick Andreas Dagman veta att han har det sällsynta hälsotillståndet Pompes sjukdom. Han kommer stå på behandling livet ut – för något han alltid haft utan att veta om det.
Den 28 februari är det ”Rare disease day” och nyinvigning för Centrum för sällsynta diagnoser Väst.

Det är tisdag morgon i februari och Andreas Dagman sitter i ett litet rum på Neuromuskulärt centrum i höghuset på Sahlgrenska sjukhuset. Här sitter han i ungefär fyra timmar varannan vecka. I droppställningen bredvid honom hänger en röd påse med enzymersättning. En hel påse ska in i blodet, varje gång han är här.

– Det är inte så jobbigt faktiskt. Jag tänker på det som en långflight. Jag får mat serverad och kan sitta och se på film eller serier, säger Andreas Dagman och ler.

Orsakas av genmutation

I hela sitt liv har han haft Pompes sjukdom (eller glukogenos typ II, som det också heter) utan att veta om det. Både hans mamma och pappa har anlaget för tillståndet – utan att ha vetat om det. Pompes orsakas av en mutation på genen GAA, som sitter på kromosom 17. Genens uppgift är att koda för ett enzym som heter surt maltas. Personer med svåra former av tillståndet kan inte alls bilda enzymet, och det i sin tur gör att kroppen inte kan bryta ned glykogener till glykos. Lindrigare former av tillståndet gör att kroppen har låg produktion av enzymet. Det låter komplicerat, men konsekvensen är tydlig: glykogenerna ansamlas i kroppen och leder till vävnadsskador, särskilt på musklerna.

Barn som föds med svåra mutationer kan vara mycket svaga i musklerna redan när de föds och riskerar att få både hjärtsvikt och andningssvårigheter. Ibland kan man till och med se på ultraljud att fosterrörelserna är svaga. Ungefär 1 av 100 000 barn föds med symtom – medan ungefär 2 av 100 000 personer får symtom senare i livet. Det är med andra ord ett mycket sällsynt hälsotillstånd, som ungefär 20 personer i Sverige lever med.

Kände sig svag

I dag kan Andreas Dagman minnas första gången han kände att något var fel med musklerna. Det var på 1990-talet, när han jobbade i USA.

– Jag tränade ganska mycket under den perioden och kände ofta att jag blev fruktansvärt trött av att träna – så trött att jag behövde sova. Min fru, som var min flickvän då, sa att det inte var riktigt normalt. Jag gick till en läkare som såg att jag hade ett lite avvikande levervärde, men inget mer hände.

En gång frågade han sin fru om hon också behövde luta sig bakåt, liksom kompensera med kroppen, när hon bar brickor med mat på lunchrestaurangen.

– Hon bara tittade på mig. Jag förstod att det inte heller var riktigt normalt.

För två år sedan kände Andreas Dagman att han blivit svagare. Människor omkring honom noterade att han gick lite annorlunda, som om han hade ont i ryggen.

– Men jag hade inte ont. Jag kände mig bara svag, och tänkte att det berodde på livet i allmänhet. Jag har hus och tre barn, inte konstigt man är trött.

En dag sökte han på vårdcentralen i Landvetter för något helt annat. Han möttes av en AT-läkare som noterade att han var lite sned i ansiktet.

– Jag är så tacksam för AT-läkaren som tog sig tid att undersöka och dessutom gick vidare med sina misstankar. För där inleddes processen mot att få den här diagnosen, säger han.

Andreas Dagman skickades på mängder av olika undersökningar. Först trodde läkarna att han led av någon neurologisk sjukdom, men vid en undersökning såg man att muskler i ryggen hade omvandlats till bindväv. Läkarna tog en biopsi av en lårmuskel och ett blodprov för att göra genetisk analys. I december 2020, ett drygt halvår efter att han sökt på vårdcentralen, fick Andreas Dagman diagnosen Pompes sjukdom.

– Det var såklart chockartat och omtumlande. Jag blev ledsen över att musklerna var förstörda och att jag inte skulle kunna träna upp dem igen – skadorna är irreversibla. Samtidigt hade jag hunnit googla en hel del på olika hemska muskelsjukdomar och blev lättad när jag fick veta att det fanns en behandling. Det var också på något sätt skönt att veta att jag inte bara var gammal och muskelsvag.

Behandling finns sedan 2006

Pompes sjukdom beskrevs första gången på sent 1800-tal. 1932 visade den holländske läkaren Joannes Cassianius Pompe hur glykogeninlagringen fungerade, och gav tillståndet dess namn. 1960 upptäckte man att tillståndet berodde på enzymbrist och sedan 2006 finns en behandling – den Andreas Dagman får varannan vecka. Behandlingen syftar till att bromsa sjukdomsutvecklingen och förbättra muskelfunktionen.

– Det är ett syntetiskt dropp som ersätter det enzym jag har brist på.  Det känns ingenting när jag får behandlingen och jag har inte riktigt märkt effekten heller, men jag har bara stått på behandling i ett år. Förra veckan åkte jag skidor i fjällen och jag kunde åka precis lika mycket som förra året, så jag blir i alla fall inte sämre, säger Andreas Dagman.

Sjukdomsbeskedet rörde om känslorna i familjen Dagman. Andreas föräldrar fick lämna blodprov för genanalys, och fick alltså veta att de både var friska bärare av den muterade genen. Hans två bröder är helt symtomfria, liksom Andreas tre barn.

– De kommer få möjlighet till genetisk utredning när, eller om, de själva vill skaffa barn i framtiden. Men det krävs två anlag för att ett barn ska kunna bli sjukt. Och min fru har inte heller några symtom, säger Andreas Dagman.

Ingen vet vad det är

Ganska kort efter diagnosen gick han med i World Pompe Association som varje vecka skickar ut ett nyhetsbrev om det senaste inom forskning och behandling.

– Det är spännande, för jag är själv forskare och lärare på Chalmers och gillar ju att läsa om forskning, säger han.

Han är också med i en Facebookgrupp för personer med tillståndet. Däremot har han aldrig träffat någon annan som har det.

– Jag vet att vi är några stycken som behandlas här på Sahlgrenska, men vi har aldrig haft med varandra att göra, säger han.

Andreas Dagman lever som vanligt efter diagnosen, men är sjukskriven på 10 procent för att gå på sina behandlingar. Frågorna om hur livet ska bli dyker upp då och då.

– Kanske kommer jag leva kortare tid än jag hade gjort utan sjukdomen. Kanske kommer jag behöva rullstol eller få svårt att gå i trappor. Samtidigt finns det så mycket som kan hända – hade jag inte fått Pompes hade jag kanske fått något annat.

Förutom behandlingen, som är livslång, finns det också något annat han kommer få leva med.

– Att ingen människa vet vad Pompes är. Senast när jag var och tog min tredje vaccinspruta var det som om sköterskorna nästan fnissade lite: ”Pompe, vad är det för något?” Och jag förstår dem, för det är ju väldigt ovanligt. Dessutom är namnet ganska lustigt.

Text: Maja Larsson
vgrfokus@vgregion.se